TBL1XR1 ile İlişkili Nadir Hastalığın Araştırılması
Acıbadem Üniversitesi ve Altınbaş Üniversitesi'nin işbirliğiyle, öğrenme güçlüğü, epilepsi ve otizmle benzer belirtiler gösteren TBL1XR1-ilişkili nadir hastalığın tedavir sürecine yönelik Türkiye'de önemli bir araştırma hayata geçirilmektedir.
Beyin Organoidi Geliştirme Süreci
Bu araştırma Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) liderliğinde gerçekleştirilmekte olup, hastalığın anlaşılmasına ve potansiyel tedavi yollarının araştırılmasına odaklanmaktadır. Araştırma, yalnızca TBL1XR1 hastalığını değil, aynı zamanda otizm ve epilepsi gibi diğer nörogelişimsel bozuklukları da incelemeyi hedeflemektedir.
Nadir Hastalıkların Sıkılığı ve Tedavi İmkanları
Prof. Dr. Yasemin Alanay, İstanbul'da düzenlenen bir konferansta, dünya genelinde nadir hastalıkların sayısının 6 binden fazla olduğunu belirterek, Türkiye'de bu hastalıklara sahip 5–6 milyon insan bulunduğunu söyledi. Nadir hastalıkların çoğunun tek bir gen mutasyonundan kaynaklandığına dikkat çeken Alanay, TBL1XR1'in de bu grupta yer aldığını ifade etti.
Beyin Organoidi ile Yeni Tedavi Yaklaşımları
Doç. Dr. Kaya Bilgüvar, beyin organoidlerinin hastadan alınan hücrelerden geliştirildiğini ve bu teknikte hayvan deneylerine gerek kalmadan doğrudan hastanın genetik yapısının kullanılabileceğini açıkladı. Bu şekilde, genetik bozuklukların etkileri araştırılmakta ve kişiye özel tedavi olanakları oluşturulmaktadır.
Dernek Çalışmaları ve Farkındalık
HERDEM Çare Derneği'nin Başkanı Dr. Ayşegül Altınbaş, derneğin kuruluş hikayesini paylaşarak, TBL1XR1 hastalığı ile ilgili daha fazla hasta ve ailenin bir araya gelmesinin önemine vurgu yaptı. Dernek, Türkiye genelinde 13'ten fazla aileye ulaşarak, düşük bilinirlik oranlarını artırmak amacıyla çalışmalar yürütmektedir.
Gelecek İçin Umut Veren Adımlar
Profesör Tekin Memiş, genetik verilerin korunması ve bilimsel araştırmalar arasındaki dengeye dikkat çekmiş, güvenli bir yasal çerçevenin yeni tedavilerin geliştirilmesi için hayati önem taşıdığını belirtmiştir.
Hasta yakınları, TBL1XR1 hastalığı ile ilgili farkındalığın artırılması ve daha fazla kişiye ulaşmasının hayati önem taşıdığını ifade ederek, HERDEM Çare Derneği çatısı altında birleşerek, doğru tanı alımlarını desteklemek amacıyla çalıştıklarını aktarmışlardır.
ACIBADEM ÜNİVERSİTESİ VE ALTINBAŞ ÜNİVERSİTESİ HERDEM ÇARE DERNEĞİ İŞBİRLİĞİYLE ÖĞRENME GÜÇLÜĞÜ, EPİLEPSİ VE OTİZMLE BENZER BELİRTİLER GÖSTEREN TBL1XR1-İLİŞKİLİ NADİR HASTALIĞIN TEDAVİSİ İÇİN ŞİMDİ TÜRKİYE’DE BİR ARAŞTIRMA HAYATA GEÇİRİLİYOR.
